OPIS PRZYPADKU
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku
Data publikacji online: 09-07-2008
Reumatologia 2008;46(3):171-174
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Zespół Andersen i Tawila jest rzadką postacią kanałopatii, tj. choroby uwarunkowanej defektem struktury i funkcji białek tworzących kanały jonowe w błonie komórkowej. W zespole Andersen i Tawila dochodzi do mutacji genu KCNJ2 kodującego białko Kir 2.1, tworzące kanał potasowy. Objawami klinicznymi choroby są okresowe napady osłabienia mięśniowego występujące po wysiłku, zaburzenia rytmu serca i wady rozwojowe (niski wzrost, niedorozwój żuchwy, krótkie palce u rąk i stóp).
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
