EN PL
 
EN PL
Bieżący numer
Archiwum
Online first
O czasopiśmie
Dla autorów
Książki i Konferencje
3/2008 vol. 46
Pobierz cytowanie
OPIS PRZYPADKU
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku
Anna Kotulska
,
 
Eugeniusz J. Kucharz
 
 
 
Więcej
Ukryj
 
Data publikacji online: 09-07-2008
 
 
Reumatologia 2008;46(3):171-174
 
Artykuł (PDF)
 
SŁOWA KLUCZOWE
zespół Andersen i Tawila
napadowe porażenie mięśni
 
STRESZCZENIE
Zespół Andersen i Tawila jest rzadką postacią kanałopatii, tj. choroby uwarunkowanej defektem struktury i funkcji białek tworzących kanały jonowe w błonie komórkowej. W zespole Andersen i Tawila dochodzi do mutacji genu KCNJ2 kodującego białko Kir 2.1, tworzące kanał potasowy. Objawami klinicznymi choroby są okresowe napady osłabienia mięśniowego występujące po wysiłku, zaburzenia rytmu serca i wady rozwojowe (niski wzrost, niedorozwój żuchwy, krótkie palce u rąk i stóp).
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
Wyślij mailem
Indeksy
 
Indeks słów kluczowych
Indeks dziedzin
Indeks autorów
eISSN:2084-9834
ISSN:0034-6233
Journals System - logo
© 2006-2024 Journal hosting platform by Bentus
Scroll to top