Alkaptonuria (ochronoza) należy do grupy bardzo rzadkich chorób metabolicznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną tej choroby jest mutacja genu 3q2, która prowadzi do spadku produkcji enzymu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGO). W tkankach odkładają się złogi kwasu homogentyzynowego (HGA), powodujące ochrowe zabarwienie, najczęściej obserwowane na skórze twarzy, w okolicy dołów pachowych, na małżowinach usznych, na twardówce oka, a także w narządach wewnętrznych; w ścianach dużych naczyń krwionośnych, we wsierdziu, zastawkach serca, oskrzelach, płucach i chrząstkach stawowych. W niniejszej pracy przedstawiono obraz kliniczny i postępowanie usprawniające u dwojga rodzeństwa – chorych na alkaptonurię – 56-letniej kobiety i 59-letniego mężczyzny.