OPIS PRZYPADKU
Spondylopatia ochronozowa u 5-letniego chłopca – opis przypadku
Więcej
Ukryj
Data publikacji online: 15-02-2006
Reumatologia 2006;44(1):52-55
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, spowodowanym wrodzonym niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się polimerów kwasu homogentyzynowego powoduje ciemnienie moczu i ochronozę.
Przedstawiono 12-letnią obserwację choroby u obecnie 17-letniego chłopca z ochronozą, objawiającą się zwapnieniem krążków międzykręgowych kręgosłupa. Omówiono obraz kliniczny, możliwości diagnostyczne i leczenie alkaptonurii.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.