Ksantynuria typu I jest bardzo rzadko występującym błędem metabolizmu puryn, spowodowanym deficytem oksydoreduktazy ksantynowej (xanthine oxidoreductase – XDH, EC 1.1.1.204.), dziedziczonym autosomalnie recesywnie. W pracy przedstawiono pierwszy rozpoznany w Polsce przypadek tego deficytu, wykryty u 78-letniej pacjentki leczonej z powodu reumatoidalnego zapalenia stawów. Hipourykemia została wykryta przypadkowo w czasie rutynowych badań laboratoryjnych. Dodatkowe badania wykazały ksantynurię oraz obecność złogów w lewej nerce. Wrodzona ksantynuria typu I charakteryzuje się hipourykemią, hipourykozurią oraz zwiększonym stężeniem oksypuryn w surowicy oraz w moczu. Rozwój kamicy ksantynowej, która jest głównym powikłaniem choroby, jest bezpośrednio związany z bardzo słabą rozpuszczalnością ksantyny w moczu i dotyczy ok. 40% pacjentów. Leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu zapobieganie kamicy nerkowej za pomocą znacznej podaży płynów.