EN PL
 
EN PL
Bieżący numer
Archiwum
Online first
O czasopiśmie
Dla autorów
Książki i Konferencje
2/2011 vol. 49
Pobierz cytowanie
PRACA PRZEGLĄDOWA
Enzymatyczna terapia zastępcza w leczeniu mukopolisacharydoz
Katarzyna Prusek
,
 
Eugeniusz J. Kucharz
 
 
 
Więcej
Ukryj
 
Data publikacji online: 06-05-2011
 
 
Reumatologia 2011;49(2):122-125
 
Artykuł (PDF)
Referencje (18)
 
SŁOWA KLUCZOWE
mukopolisacharydozy
enzymatyczna terapia zastępcza
laronidaza
galsulfaza
idursulfaza
 
STRESZCZENIE
Mukopolisacharydozy (MPS) są grupą chorób będących wynikiem nadmiernego gromadzenia glikozoaminoglikanów w komórce (tab. I). Te makrocząsteczki w prawidłowych warunkach są rozkładane w lizosomach przez enzymy hydrolityczne. W przypadku braku lub upośledzonej aktywności hydrolaz lizosomalnych dochodzi do nagromadzenia glikozoaminoglikanów, zwiększenia rozmiarów komórki z następczym uszkodzeniem lub upośledzeniem funkcjonowania organizmu. Wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej (enzyme replacement therapy – ERT) umożliwiło względnie skuteczne leczenie pacjentów z mukopolisacharydozami, którzy dotychczas mogli być leczeni jedynie w sposób objawowy (tab. II). Obecnie ERT dostępna jest w przypadku MPS typu I, II i VI. W każdej z tych chorób okresowo drogą dożylną uzupełniany jest brakujący enzym. Udowodniono, iż ERT istotnie wpływa na poprawę jakości życia chorych, zmniejszając nasilenie większości objawów, podawany enzym nie przenika natomiast bariery krew–mózg, nie wpływa zatem na zmiany neurologiczne.
 
REFERENCJE (18)
1.
Beutler E. Lysosomal storage diseases: natural history and ethical and economic aspects. Mol Genet Metab 2006; 88: 208-215.  .
Google Scholar
 
 
2.
Głowacki A, Koźma EM, Olczyk K, Kucharz EJ. Glikozoamino­glikany – struktura i funkcja. Post Biochem 1994; 51: 189-192.  .
Google Scholar
 
 
3.
Kucharz EJ. Mukopolisacharydozy. W: Wielka Interna. Tom 9. Puszczewicz M (red.). Medical Tribune, Warszawa 2010: 378-385.  .
Google Scholar
 
 
4.
Wraith JE. Enzyme replacement therapy for the management of the mucopolysaccharidoses. Int J Clin Pharmacol Ther 2009; 47 Suppl 1: S63-S65.  .
Google Scholar
 
 
5.
Rohrbach M, Clarke JT. Treatment of lysosomal storage disorders: progress with enzyme replacement therapy. Drugs 2007; 67: 2697-2716.  .
Google Scholar
 
 
6.
Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 2001; 344: 182-188.  .
Google Scholar
 
 
7.
Sifuentes M, Doroshow R, Hoft R, et al. A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Mol Genet Metab 2007; 90: 171-180.  .
Google Scholar
 
 
8.
Wraith JE, Clarke LA, Beck M, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). J Pediatr 2004; 144: 581-588.  .
Google Scholar
 
 
9.
Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics 2009; 123: 229-240. .
Google Scholar
 
 
10.
El Dib RP, Pastores GM. Laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. Genet Mol Res 2007; 30: 667-674. .
Google Scholar
 
 
11.
El Dib RP, Pastores GM. A systematic review of new advances in the management of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): focus on galsulfase. Biologics 2009; 3: 459-468. .
Google Scholar
 
 
12.
Burrow TA, Leslie ND. Review of the use of idursulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis II. Biologics 2008; 2: 311-320. .
Google Scholar
 
 
13.
Alcalde-Martin C, Muro-Tudelilla JM, Cancho-Candela R, et al. First experience of enzyme replacement therapy with idursulfase in Spanish patients with Hunter syndrome under 5 years of age: Case observations from the Hunter Outcome Survey (HOS). Eur J Med Genet 2010; 53: 371-377. .
Google Scholar
 
 
14.
Wraith JE. Limitations of enzyme replacement therapy: current and future. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 442-447. .
Google Scholar
 
 
15.
Miebach E. Management of infusion-related reactions to enzyme replacement therapy in a cohort of patients with mucopolysaccharidosis disorders. Int J Clin Pharmacol Ther 2009; 47 Suppl 1: S100-S106. .
Google Scholar
 
 
16.
Mun~oz-Rojas MV, Vieira T, Costa R, et al. Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression. Am J Med Genet A 2008; 146A: 2538-2544. .
Google Scholar
 
 
17.
Mun~oz-Rojas MV, Horovitz DD, Jardim LB, et al. Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis. Mol Genet Metab 2010; 99: 346-350. .
Google Scholar
 
 
18.
A Study of Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA). Responsible Party: Shire Human Genetic Therapies, Inc. (Charles W. Richard III, MD, PhD, Principal Medical Director). ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01047306. Other Study ID Numbers: HGT-SAN-053.
Google Scholar
 
 
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
Wyślij mailem
Indeksy
 
Indeks słów kluczowych
Indeks dziedzin
Indeks autorów
eISSN:2084-9834
ISSN:0034-6233
Journals System - logo
© 2006-2024 Journal hosting platform by Bentus
Scroll to top