OPIS PRZYPADKU
Osteopoikilia skojarzona z powstawaniem bliznowców, reumatoidalnym zapaleniem stawów, miastenią, chorobą Gravesa i Basedowa oraz z niedokrwistością z niedoboru witaminy B12
Data nadesłania: 20-03-2014
Data ostatniej rewizji: 26-05-2014
Data akceptacji: 26-05-2014
Data publikacji online: 04-06-2014
Data publikacji: 30-04-2014
Reumatologia 2014;52(2):146-152
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Osteopoikilia jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie dysplazją szkieletu, do której objawów należy powstawanie zagęszczeń kostnych – szczególnie w okolicach przystawowych – widocznych na radiogramach w postaci cieni plamistych lub pasmowatych. Występowa-nie osteopoikilii wiąże się z mutacją genu LEMD3 odpowiedzialnego za gęstość mineralną kości. Gen ten wpływa także na ekspresję transformującego czynnika wzrostu β1 (transforming growth factor β1 – TGF-β1), który ma kluczowe znaczenie w procesie włóknienia oraz działanie immunosupresyjne i przeciwzapalne. Chorzy z osteopoikilią wykazują skłonność do nadmiernego bliznowacenia tkanek (bliznowce), obserwuje się u nich również występowanie chorób towarzyszących o podłożu autoimmunologicznym. W opisanym przypadku osteopoikilii towarzyszyło powstawanie bliznowców oraz objawy czterech chorób autoimmunologicznych: reumatoidalnego zapalenia stawów, miastenii, choroby Gravesa i Basedowa oraz niedokrwistości megaloblastycznej.
REFERENCJE (26)
1.
Benli IT, Akalin S, Boysan E, et al. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J Bone Joint Surg 1991; 74: 504-506. .
2.
Sarralde A, Garcia-Cruz D, Nazara Z, Sanchez-Corona J. Osteopoikilosis: Report of a familial case. Genet Counsel 1994; 5: 373-375. .
3.
Borman P, Özoran K, Aydoğ Ş, Coşkun S. Osteopoikilosis: report of a clinical case and review of the literature. Joint Bone Spine 2002; 69: 230-233. .
4.
Baasanjav S, Jamsheer A, Kolanczyk M, et al. Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively – coincidence in one family. BMC Med Genet 2010; 11: 110-117. .
5.
Ben-Asher E, Zelzer E, Lancet D. LEMD3: the gene responsible for bone density disorders (osteopoikilosis). IMAJ 2005; 7: 273-274. .
6.
Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet 2004; 36: 1213-1218. .
7.
Mumm S, Wenkert D, Zhang X, et al. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Min Res 2007; 22: 243-250. .
8.
Raskin MM. Osteopoikilosis: possible association with dystocia and keloid. South Med J 1975; 68: 270-278. .
9.
Zimmermann-Górska I, Włodarczyk R, Jakubowski S. Nadmierne bliznowacenie tkanek po plastyce totalnej stawów kolanowych u chorej na reumatoidalne zapalenie stawów z równoczesną osteopoikilią. Reumatologia 1992; 30: 249-255. .
10.
Cazzola M, Caruso I, Montrare F, et al. Rheumatoid arthritis associated with osteopoikilosis: a case report. Clin Exp Rheumatol 1989; 7: 423-426. .
11.
Zajdel J, Zajdel R. Reumatoidalne zapalenie stawów u chorej z osteopoikilią. Wiad Lek 1996; 49: 7-12. .
12.
Ureten K. Osteopoikilosis in a patient with rheumatoid arthritis complicated with dry eyes. Rheumatol Int 2007; 27: 1079-1082. .
13.
Manolova I, Gerenova J, Ivanova M. Serum levels of transforming growth factor-β1 (TGF-β1) in patients with systemic lupus erythematosus and Hashimoto thyroiditis. Eur Cytokine Netw 2013; 24: 69-74. .
14.
Bicer A, Tursen K, Ozer C, et al. Coexistence of osteopoikilosis and discoid lupus erythematosus: a case report. Clin Rheumatol 2012; 10: 405-407. .
15.
Asano Y, Ihn H, Yamane K, et al. Impaired Smad7-Smurf-mediated negative regulation of TGF-β signalling in scleroderma fibroblasts. J Clin Invest 2004; 113: 253-264. .
16.
Igarashi A, Nashiro K, Kikuchi K, et al. Connective tissue growth factor gene expression in tissue sections from localized scleroderma, keloid, and other fibrotic skin disorders. J Invest Dermatol 1996; 106: 729-733. .
17.
Sari I, Simsek I, Guvenc I, et al. Osteopoikilosis coexistence with ankylosing spondylitis and familial Mediterraen fever. Rheumatol Int 2009; 29: 321-323. .
18.
Ruaro B, Sulli A, Alessandri E, et al. Coexistence of osteopoikilosis with seronegative spondyloarthritis and Raynaud’s phenomenon: first case report with evaluation of the nailfold capillary bed and literature review. Reumatismo 2012; 64: 335-339. .
19.
Denton CP, Abraham DJ. Transforming growth factor-beta and connective tissue growth factor: Key cytokines in scleroderma pathogenesis. Curr Opin Rheumatol 2001; 13: 505-511. .
20.
Ihn H. Pathogenesis of fibrosis: role of TGFβ and CTGF. Curr Opin Rheumatol 2002; 14: 681-685. .
21.
Leask A, Abraham DJ. TGF-β signalling and the fibrotic response. The FASEB Journal 2004; 18: 816-827. .
22.
Mauviel A. Transforming growth factor-beta: a key mediator of fibrosis. Methods Mol Med 2005; 117: 69-80. .
23.
Li Mo, Wan YY, Sanjabi S, et al. Transforming growth factor-beta regulation in immune responses. Ann Bev Immunol 2006; 24: 99-146. .
24.
Yoshimura A, Muto G. TGF-β function in immune suppression in: Current Topics in Microbiology and Immunology. Ahmed R, Honjo T (eds.), Negative-Co-Receptors and Ligands. Springer Berlin-Heilderberg, 2011. .
25.
Wu J, Xie A, Chen W. Cytokine regulation of immune tolerance. Burns & Trauma 2014; 2: 11-17. .
26.
Letterio JJ, Geiser AG, Kulkarni AB. Autoimmunity associated with TGF-β-1-deficiency in mice is dependent on MHC class II antigen expression. J Clin Invest 1996; 98: 2109-2119.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
