Zespół McCune’a-Albrighta (McCune-Albright syndrome – MAS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się triadą objawów: zmianami w obrębie kośćca, przebarwieniami skórnymi oraz różnymi objawami endokrynnymi i pozaendokrynnymi. Zalicza się do kategorii sporadycznych zaburzeń genetycznych, a dokładna częstość jego występowania nie jest znana. W cięższych przypadkach choroba ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie i z wiekiem objawy mogą stopniowo obejmować coraz więcej narządów. Zakres i nasilenie zmian w tkankach objętych procesem chorobowym cechuje heterogeniczność wynikająca z mozaikowatości mutacji genetycznej. Schorzenie jest przedmiotem szeroko zakrojonych badań; poznawane są nowe mechanizmy patogenetyczne, co prowadzi do pojawiania się nowych opcji diagnostycznych i terapeutycznych. Autorzy przedstawiają opis przypadku dorosłej pacjentki z zespołem McCune’a-Albrighta. W obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, nadczynność tarczycy oraz utrwalony hiperestrogenizm. Opis przypadku uwydatnia, że prowadzenie pacjentów z zespołem McCune’a-Albrighta wciąż pozostaje wyzwaniem dla lekarzy.