Alkaptonuria (AKU) jest „ikonową” w historii nauk medycznych chorobą, wywoływaną niedoborem enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (HGD). Niedobór ten powoduje w krwiobiegu zwiększenie stężenia kwasu homogentyzynowego (HGA), który w miarę upływu czasu odkłada się w postaci polimerów zmieniających barwę tkanek, m.in. w twardówce, zastawkach serca oraz chrząstce, w procesie określanym mianem ochronozy. Zmiany ochronotyczne w obrębie stawów wywołują wczesną, ciężką postać choroby zwyrodnieniowej stawów. Badania nad AKU prowadzone ex vivo na próbkach tkanek, in vitro na kulturach komórek i na mode-lach mysich wskazują, że początkowo odporne na ochronozę tkanki z czasem stają się podatne, prawdopodobnie w następstwie uszkodzeń mechanicznych lub oksydacyjnych i/lub miejscowych zmian metabolicznych. Nie ma efektywnych biomarkerów, które umożliwiałyby monitorowanie postępu ochronozy oraz odpowiedzi na potencjalne terapie. Niedawno opracowano dla AKU indeks nasilenia choroby. Prowadzone obecnie badania oceniają skuteczność potencjalnych terapii z zastosowaniem nityzynonu w leczeniu AKU. Badania nad ochronozą doprowadziły do wyodrębnienia wielu wcześniej nieznanych patofizjologicznych cech fenotypu choroby zwyrodnieniowej stawów.