Bieżący numer
Archiwum
Online first
O czasopiśmie
Redakcja
Rada Naukowa
Wydawca
Standardy etyczne i procedury
Bazy indeksacyjne
Recenzenci
Recenzenci Honorowi
Prenumerata
Kontakt
Najczęściej czytane artykuły
Dla autorów
Opłata za przetwarzanie artykułu (APC)
Książki i Konferencje
Książki
Konferencje
SARS CoV-2/COVID-19
PRACA PRZEGLĄDOWA
Genetyczne podstawy alkaptonurii, prototypowego wrodzonego błędu metabolizmu wpływającego
na tkankę łączną
Data publikacji online: 07-09-2012
Reumatologia 2012;50(4):307-315
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Alkaptonuria (AKU) charakteryzuje się typowym niebieskawoczarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronozą), która zwykle pojawia się po ukończeniu 30. roku życia. Alkaptonuria jest pierwszym wrodzonym błędem metabolizmu, w przypadku którego zidentyfikowano recesywną drogę przenoszenia i który jest spowodowany przez mutacje w genie zlokalizowanym na ludzkim chromosomie 3q13.33, kodującym enzym 1,2-dioksygenazę homogentyzynianową (HGD). Na całym świecie zidentyfikowano ok. 650 pacjentów z AKU, a przeprowadzona dotychczas analiza mutacji u ok. 270 osób wykazała dość wysoką heterogenność, stwierdzone 117 mutacji sprawczych w AKU znalazło się także w nowej bazie mutacji HGD. W kilku grupach etnicznych zgłaszano zwiększoną częstość występowania AKU w porównaniu z niewielką częstością występowania tej choroby na świecie (1 : 250 000 – 1 : 1 000 000).
REFERENCJE (33)
1.
Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 1902; 2: 1616-1620.
2.
Garrod AE. Croonian lectures on inborn errors of metabolism, lecture II: alkaptonuria. Lancet 1908; 2: 73-79.
3.
La Du BN, Zannoni VG, Laster L, Seegmiller JE. The nature of the defect in tyrosine metabolism in alcaptonuria. J Biol Chem 1958; 230: 251-260.
4.
Pollak MR, Chou YH, Cerda JJ, et al. Homozygosity mapping of the gene for alkaptonuria to chromosome 3q2. Nat Genet 1993; 5: 201-204.
5.
Janocha S, Wolz W, Srsen S, et al. The human gene for alkaptonuria (AKU) maps to chromosome 3q. Genomics 1994; 19: 5-8.
6.
Fernández-Ca?ón JM, Granadino B, Beltrán-Valero de Bernabé D, et al. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996; 14: 19-24.
7.
Fernández-Can~ón JM, Pen~alva MA. Molecular characterization of a gene encoding a homogentisate dioxygenase from Aspergillus nidulans and identification of its human and plant homologues. J Biol Chem 1995; 270: 21199-21205.
8.
Granadino B, Beltrán-Valero de Bernabé D, Fernández-Ca?ón JM, et al. The human homogentisate 1,2-dioxygenase (HGO) gene. Genomics 1997; 43: 115-122.
9.
Laschi M, Tinti L, Braconi D, et al. Homogentisate 1,2 dioxygenase is expressed in human osteoarticular cells: Implications in alkaptonuria. J Cell Physiol 2012; 227: 3254-3257.
10.
Zatkova A, Sedlackova T, Radvansky J, et al. Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database. JIMD Reports 2012; 4: 55-65.
11.
Beltrán-Valero de Bernabé D, Jimenez FJ, Aquaron R, Rodríguez de Córdoba S. Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO). Am J Hum Genet 1999; 64: 1316-1322.
12.
Zatkova A, Beltrán-Valero de Bernabé D, Polakova H, et al. High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots. Am J Hum Genet 2000; 67: 1333-1339.
13.
Titus GP, Mueller HA, Burgner J, et al. Crystal structure of human homogentisate dioxygenase. Nat Struct Biol 2000; 7: 542-546.
14.
Rodríguez JM, Timm DE, Titus GP, et al. Structural and functional analysis of mutations in alkaptonuria. Hum Mol Genet 2000; 9: 2341-2350.
15.
Grasko JM, Hooper AJ, Brown JW, et al. A novel missense HGD gene mutation, K57N, in a patient with alkaptonuria. Clin Chim Acta 2009; 403: 254-256.
16.
Vilboux T, Kayser M, Introne W, et al. Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria. Hum Mutat 2009; 30: 1611-1619.
17.
Khachadurian A, Feisal KA. Alkaptonuria; report of a family with seven cases appearing in four successive generations, with metabolic studies in one patient. J Chronic Dis 1958; 7: 455-465.
18.
La Du BN. Alkaptonuria. In: The Metabolic and molecular bases of inherited disease. Scriver CR, Beauder AL, Sly W, Valle D (eds.). McGraw Hill, New York 1958; 1371-1386.
20.
Oexle K, Engel K, Tinschert S, et al. Three-generational alkaptonuria in a non-consanguineous family. J Inherit Metab Dis 2008; 31 Suppl 2: S425-S430.
21.
Ranganath L, Taylor AM, Shenkin A, et al. Identification of alkaptonuria in the general population: a United Kingdom experience describing the challenges, possible solutions and persistent barriers. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 723-730.
22.
Milch RA. Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds. Am J Hum Genet 1960; 12: 76-85.
23.
Srsen S, Varga F. Screening for alkaptonuria in the newborn in Slovakia. Lancet 1978; 2: 576.
24.
Al-Sbou M, Mwafi N. Nine cases of alkaptonuria in one family in southern Jordan. Rheumatol Int 2012; 32: 621-625. .
25.
Zatkova A. An update on molecular genetics of alkaptonuria (AKU). J Inherit Metab Dis 2011; 34: 1127-1136.
26.
Beltrán-Valero de Bernabé D, Granadino B, Chiarelli I, et al. Mutation and polymorphism analysis of the human homogentisate 1, 2-dioxygenase gene in alkaptonuria patients. Am J Hum Genet 1998; 62: 776-784.
27.
Goicoechea De Jorge E, Lorda I, Gallardo ME, et al. Alkaptonuria in the Dominican Republic: identification of the founder AKU mutation and further evidence of mutation hot spots in the HGO gene. J Med Genet 2002; 39: E40.
28.
Srsen S, Muller CR, Fregin A, Srsnova K. Alkaptonuria in Slovakia: thirty-two years of research on phenotype and genotype. Mol Genet Metab 2002; 75: 353-359.
29.
Tinti L, Spreafico A, Braconi D, et al. Evaluation of antioxiodant drugs for the treatment of ochronotic alkaptonuria in an in vitro human cell model. J Cell Physiol 2010; 225: 84-91.
30.
Anikster Y, Nyhan WL, Gahl WA. NTBC and alkaptonuria. Am J Hum Genet 1998; 63: 920-921.
31.
Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111-2121.
32.
Suwannarat P, O’Brien K, Perry MB, et al.Use of nitisinone in patients with alkaptonuria. Metabolism 2005; 54: 719-728.
33.
Suzuki Y, Oda K, Yoshikawa Y, et al. A novel therapeutic trial of homogentisic aciduria in a murine model of alkaptonuria. J Hum Genet 1999; 44: 79-84.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
