EN PL
 
EN PL
Bieżący numer
Archiwum
Online first
O czasopiśmie
Dla autorów
Książki i Konferencje
4/2011 vol. 49
Pobierz cytowanie
OPIS PRZYPADKU
Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego)
Agnieszka Jurecka
,
 
Violetta Opoka-Winiarska
,
 
Jacek Szczepański
,
 
Agnieszka Różdżyńska
,
 
Jolanta Marucha
,
 
Anna Tylki-Szymańska
 
 
 
Więcej
Ukryj
 
Data publikacji online: 30-08-2011
 
 
Reumatologia 2011;49(4):288-293
 
Artykuł (PDF)
Referencje (20)
 
SŁOWA KLUCZOWE
mukopolisacharydoza typu VI
choroba Maroteaux-Lamy’ego
sztywność stawów
postępujące ograniczenie ruchomości stawów
 dysostosis multiplex
 
STRESZCZENIE
Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u której pierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku, narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowych i biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i dolnych. W wieku 37 lat u chorej pojawiły się dość gwałtownie objawy ze strony układu krążenia (wybitne zmniejszenie wydolności wysiłkowej, duszność, ogólne osłabienie). Charakterystyczny obraz echokardiograficzny oraz obraz radiologiczny kośćca ( dysostosis multiplex ) świadczyły o mukopolisacharydozie. Mukopolisacharydozę typu VI (MPS VI) rozpoznano na podstawie stwierdzenia w moczu siarczanu dermatanu w elektroforezie mukopolisacharydów oraz oznaczenia aktywności arylosulfatazy B (ARSB) w leukocytach, które wykazało jej znaczny niedobór. Opisana pacjentka prezentuje fenotyp MPS VI ze zmianami kostno-stawowymi i kardiologicznymi (tab. I, II, ryc. 1, 2).
REFERENCJE (20)
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. (eds.). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease; www.ommbid.com. .
Google Scholar
 
 
2.
Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med 1963; 71: 1849-1852.  .
Google Scholar
 
 
3.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Choroba Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydoza typu VI): obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Pediatr Pol 2010; 85: 305-310. .
Google Scholar
 
 
4.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydozą typu VI). Pediatr Pol 2010; 85: 311-319. .
Google Scholar
 
 
5.
Juecka A, Marucha J, Różdżyńska A i wsp. Przypadek mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego) – charakterystyka kliniczna. Pediatr Pol 2010; 85: 399-406. .
Google Scholar
 
 
6.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. Nowa Pediatria 2010; 2: 67-72. .
Google Scholar
 
 
7.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. Pediatr Med Rodz 2010; 6: 151-155. .
Google Scholar
 
 
8.
Cieślik J, Kaczmarek M, Kaliszewska-Drozdowska MD. Dziecko poznańskie’90. Wzrastanie, dojrzewanie, normy i metody rozwoju. Wydawnictwo Naukowe Bogucki, Poznań 1994. .
Google Scholar
 
 
9.
Palczewska I, Niedźwiedzka Z. Wskaźniki rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży warszawskiej. Medycyna Wieku Rozwojowego 2001; 2 Supl. 1: 17-23. .
Google Scholar
 
 
10.
Gerhardt JJ. Clinical measurements of joint motion and position in the neutral-zero method and SFTR recording: basic principles. Int Rehabil Med 1983; 5: 161-164. .
Google Scholar
 
 
11.
Zembaty A. Kinezyterapia. Tom 1. Wydawnictwo Kasper, Kraków 2002; 62-73, 239-243. .
Google Scholar
 
 
12.
Tan CT, Schaff HV, Miller FA Jr, et al. Valvular heart disease in four patients with Maroteaux-Lamy syndrome. Circulation 1992; 85: 188-195. .
Google Scholar
 
 
13.
Wippermann CF, Beck M, Schranz D, et al. Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr 1995; 154: 98-101. .
Google Scholar
 
 
14.
Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol 1983; 4: 61-62. .
Google Scholar
 
 
15.
Tylki-Szymanska A, Rozdzynska A, Jurecka A, et al. Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: restrospective analysis and efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Mol Genet Metab 2010; 99: 10-17. .
Google Scholar
 
 
16.
Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J 2009; 7: 18. .
Google Scholar
 
 
17.
Simonaro CM, D'Angelo M, He X, et al. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidoses and other connective tissue diseases. Am J Pathol 2008; 172: 112-122. .
Google Scholar
 
 
18.
Simonaro CM, Haskins ME, Schuchman EH. Articular chondrocytes from animals with a dermatan sulfate storage disease undergo a high rate of apoptosis and release nitric oxide and inflammatory cytokines: a possible mechanism underlying degenerative joint disease in the mucopolysaccharidoses. Lab Invest 2001; 81: 1319-1328. .
Google Scholar
 
 
19.
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 5. .
Google Scholar
 
 
20.
Michels H, Mengel E. Lysosomal storage diseases as differential diagnoses to rheumatic disorders. Curr Opin Rheumatol 2008; 20: 76-81.
Google Scholar
 
 
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
Wyślij mailem
ARTYKUŁ POWIĄZANY
Reumatologiczne aspekty mukopolisacharydoz
Indeksy
 
Indeks słów kluczowych
Indeks dziedzin
Indeks autorów
eISSN:2084-9834
ISSN:0034-6233
Journals System - logo
© 2006-2024 Journal hosting platform by Bentus
Scroll to top