OPIS PRZYPADKU
Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego)
Data publikacji online: 30-08-2011
Reumatologia 2011;49(4):288-293
SŁOWA KLUCZOWE
mukopolisacharydoza typu VIchoroba Maroteaux-Lamy’egosztywność stawówpostępujące ograniczenie ruchomości stawów dysostosis multiplex
STRESZCZENIE
Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u której pierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku, narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowych i biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i dolnych. W wieku 37 lat u chorej pojawiły się dość gwałtownie objawy ze strony układu krążenia (wybitne zmniejszenie wydolności wysiłkowej, duszność, ogólne osłabienie). Charakterystyczny obraz echokardiograficzny oraz obraz radiologiczny kośćca ( dysostosis multiplex ) świadczyły o mukopolisacharydozie. Mukopolisacharydozę typu VI (MPS VI) rozpoznano na podstawie stwierdzenia w moczu siarczanu dermatanu w elektroforezie mukopolisacharydów oraz oznaczenia aktywności arylosulfatazy B (ARSB) w leukocytach, które wykazało jej znaczny niedobór. Opisana pacjentka prezentuje fenotyp MPS VI ze zmianami kostno-stawowymi i kardiologicznymi (tab. I, II, ryc. 1, 2).
REFERENCJE (20)
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. (eds.). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease; www.ommbid.com. .
2.
Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med 1963; 71: 1849-1852. .
3.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Choroba Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydoza typu VI): obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Pediatr Pol 2010; 85: 305-310. .
4.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydozą typu VI). Pediatr Pol 2010; 85: 311-319. .
5.
Juecka A, Marucha J, Różdżyńska A i wsp. Przypadek mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego) – charakterystyka kliniczna. Pediatr Pol 2010; 85: 399-406. .
6.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. Nowa Pediatria 2010; 2: 67-72. .
7.
Jurecka A, Różdżyńska A, Marucha J i wsp. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. Pediatr Med Rodz 2010; 6: 151-155. .
8.
Cieślik J, Kaczmarek M, Kaliszewska-Drozdowska MD. Dziecko poznańskie’90. Wzrastanie, dojrzewanie, normy i metody rozwoju. Wydawnictwo Naukowe Bogucki, Poznań 1994. .
9.
Palczewska I, Niedźwiedzka Z. Wskaźniki rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży warszawskiej. Medycyna Wieku Rozwojowego 2001; 2 Supl. 1: 17-23. .
10.
Gerhardt JJ. Clinical measurements of joint motion and position in the neutral-zero method and SFTR recording: basic principles. Int Rehabil Med 1983; 5: 161-164. .
11.
Zembaty A. Kinezyterapia. Tom 1. Wydawnictwo Kasper, Kraków 2002; 62-73, 239-243. .
12.
Tan CT, Schaff HV, Miller FA Jr, et al. Valvular heart disease in four patients with Maroteaux-Lamy syndrome. Circulation 1992; 85: 188-195. .
13.
Wippermann CF, Beck M, Schranz D, et al. Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr 1995; 154: 98-101. .
14.
Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol 1983; 4: 61-62. .
15.
Tylki-Szymanska A, Rozdzynska A, Jurecka A, et al. Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: restrospective analysis and efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Mol Genet Metab 2010; 99: 10-17. .
16.
Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J 2009; 7: 18. .
17.
Simonaro CM, D'Angelo M, He X, et al. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidoses and other connective tissue diseases. Am J Pathol 2008; 172: 112-122. .
18.
Simonaro CM, Haskins ME, Schuchman EH. Articular chondrocytes from animals with a dermatan sulfate storage disease undergo a high rate of apoptosis and release nitric oxide and inflammatory cytokines: a possible mechanism underlying degenerative joint disease in the mucopolysaccharidoses. Lab Invest 2001; 81: 1319-1328. .
19.
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 5. .
20.
Michels H, Mengel E. Lysosomal storage diseases as differential diagnoses to rheumatic disorders. Curr Opin Rheumatol 2008; 20: 76-81.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
