Bieżący numer
Archiwum
Online first
O czasopiśmie
Redakcja
Rada Naukowa
Wydawca
Standardy etyczne i procedury
Bazy indeksacyjne
Recenzenci
Recenzenci Honorowi
Prenumerata
Kontakt
Najczęściej czytane artykuły
Dla autorów
Opłata za przetwarzanie artykułu (APC)
Książki i Konferencje
Książki
Konferencje
SARS CoV-2/COVID-19
PRACA PRZEGLĄDOWA
Reumatologiczne aspekty mukopolisacharydoz
Data publikacji online: 02-03-2012
Reumatologia 2012;50(1):24-34
SŁOWA KLUCZOWE
mukopolisacharydozalizosomalne choroby spichrzeniowesztywność stawówzespół kanału nadgarstkadysostosis multiplex
STRESZCZENIE
Diagnostyka różnicowa w chorobach reumatycznych obejmuje wiele różnych schorzeń, w tym zaburzenia metaboliczne. Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią klinicznie zróżnicowaną grupę genetycznie uwarunkowanych chorób zaliczanych do lizosomalnych chorób spichrzeniowych (tab. I, ryc. 1). U podłoża każdej z siedmiu znanych mukopolisacharydoz leży deficyt aktywności jednego z enzymów uczestniczących w katabolizmie glikozoaminoglikanów (GAG), który prowadzi do ich stopniowego gromadzenia w komórkach i tkankach całego organizmu. Objawy dotyczące układu kostno-stawowego są powszechne w MPS. W błonie maziowej stawów, w chrząstce, kościach oraz w tkankach miękkich okołostawowych występują zmiany destrukcyjne wtórne do gromadzenia się w tych strukturach GAG (tab. II, ryc. 2 i 3). Dolegliwości bólowe stawów i/lub ograniczenie ich ruchomości są niejednokrotnie pierwszym objawem zgłaszanym już w 1. dekadzie życia, z powodu którego pacjent trafia do reumatologa. W obrazowych badaniach diagnostycznych typowe są zmiany opisywane jako dysostosis multiplex . Mając na względzie postępy w leczeniu mukopolisacharydoz, istotne jest ich wczesne rozpoznanie i różnicowanie, które mogą stanowić szczególną trudność w postaciach łagodnych (tab. III i IV, ryc. 4).
REFERENCJE (29)
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The metabolic and molecular basis of inherited disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. (eds.). McGraw-Hill, New York 2001: 3421-3452. .
2.
Cimaz R, Vijay S, Haase C, et al. Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheum 2006; 24: 196-202. .
3.
Vieira T, Schwartz I, Mun~oz V, et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis? Am J Med Genet A 2008; 146A: 1741-1747. .
4.
Manger B. Rheumatological manifeststion are key in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis type I. European Musculoskeletal Review 2008; 1-6. .
5.
Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatric Rheumatology 2009; 7: 18. .
6.
Jurecka A, Opoka-Winiarska V, Szczepański J i wsp. Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego). Reumatologia 2011; 49: 288-293. .
7.
Harmut M, Mengel E. Lysosomal storage diseases as differentia diagnoses to rheumatic disoreders. Curr Opin Rheumatol 2008; 20: 76-81. .
8.
Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med 2011; 72: 91-95. .
9.
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 5. .
10.
Cardoso-Santos A, Azevedo ACMM, Fagones S, et al. Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): assessment of joint mobility and grip and pinch strength. J Pediatr (Rio J) 2008; 84: 130-135. .
11.
Hite S, Peters C, Krivit W. Correction of odontoid dysplasia following bone-marrow transplantation and engraftment (in Hurler syndrome MPS 1H). Pediatr Radiol 2000; 30: 464-470. .
12.
Simonaro CM, D’Angelo M. Joint and bone disease in mucopolysaccharidoses VI and VII: identification of new therapeutic targets and biomarkers using animal models. Pediatr Res 2005; 57: 701-707. .
13.
Simonaro CM, D’Angelo M. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated Bone and joint disease. Am J Pathol 2008; 172: 112-122. .
14.
Eliyahu E, Wolfson T, Ge Y, et al. Anti-TNF-αlpha therapy enhances the effects of enzyme replacement therapy in rats with mucopolysaccharidosis type VI. PLoS One 2011; 6: e22447. .
15.
Simonaro CM, Haskins ME. Articular chondrocytes from animals with dermatan sulfate storage disease undergo a high rate of apoptosis and release nitric oxide and inflammatory cytokines: a possible mechanism underlying degenerative joint disease in mucopolysaccharidoses. Lab Invest 2001; 81: 1319-1328. .
16.
Simonaro CM, Ge Y, Eliyahu E. Involvement of the Toll-like receptor 4 pathway and use of TNF-αlpha antagonists for treatment of the mucopolysaccharidoses. Proc Natl Acad Sci U S A 2010; 107: 222-227. .
17.
Wang JY, Roehrl MH. Glicosaminoglicans are a potential causa of rheumatoid arthritis. Proc Natl Acad Sci U S A 2002; 99: 14362-14367. .
18.
Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med (Lond) 2011; 72: 91-95. .
19.
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysacharidosis VI. Pediatrics 2007; 120: 405-418. .
20.
Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet A 2005; 134: 144-150. .
21.
Prusek K, Kucharz EJ. Enzymatyczna terapia zastępcza w leczeniu mukopolisacharydoz. Reumatologia 2011; 49: 122-125. .
22.
Tylki-Szymańska A, Marucha J, Jurecka A, et al. Efficacy of recombinant human -L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 151-157. .
23.
Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics 2009; 123: 229-240. .
24.
Tylki-Szymanska A, Rozdzynska A, Jurecka A. Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: Retrospective analysis and ef?cacy of recombinant human a-L-iduronidase (laronidase). Mol Genet Metab 2010; 99: 10-17. .
25.
Harmatz P, Whitley CB, Waber L, et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). J Pediatr 2004; 144: 574-580. .
26.
Harmatz P, Ketteridge D, Giugliani R, et al. Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics 2005; 115e681-689. .
27.
Harmatz P, Gugliani P, Schwartz I, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr 2006; 148: 533-539. .
28.
Harmatz P. Entering a new treatment age for mucopolysaccharidosis VI disease: a search for better markers of disease progression and response to treatment. J Pediatr (Rio J) 2008; 84: 103-106. .
29.
Auclair D, Hopwood JJ, Lemontt JF. Long-term intra-articular administration of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase in feline mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab 2007; 91: 352-361.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
