OPIS PRZYPADKU
Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów
Data nadesłania: 04-02-2013
Data ostatniej rewizji: 12-06-2013
Data akceptacji: 26-07-2013
Data publikacji online: 11-09-2013
Data publikacji: 30-08-2013
Reumatologia 2013;51(4):308-312
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową wywołaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną, uwarunkowaną genetycznie, oraz syderozy wtórne (wtórne zespoły nagromadzenia żelaza). Opis przypadku dotyczy 68-letniej pacjentki z dolegliwościami bólowymi stawów od kilku lat, z rozpoznaną hemochromatozą pierwotną, potwierdzoną badaniem genetycznym, z homozygotyczną mutacją genu HFE C282Y/C282Y, hospitalizowaną w klinice w Bydgoszczy z powodu podejrzenia reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS). U chorej wykonano wiele badań diagnostycznych, m.in. badania radiologiczne, biochemiczne, ultrasonograficzne, jak również uwzględniono dane dotyczące wcześniejszych dolegliwości, schorzenia współistniejące oraz informacje z wywiadu rodzinnego, ustalając rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej z zajęciem stawów. Opis tego przypadku wnosi istotne informacje przydatne w diagnostyce różnicowej RZS.
REFERENCJE (19)
1.
Vantyghem MC, Fajardy I, Dhondt F, et al. Phenotype and HFE genotype in a population with abnormal iron markers recruited from an Endocrinology Department. Eur J Endocrinol 2006; 154: 835-841.
2.
Deugnier Y, Turlin B. Pathology of hepatic iron overload. World J Gastroenterol 2007; 13: 4755-4760.
3.
Siedzieniewska-Falkiewicz D, Sochocka-Bykowsa M, Konkol-Szymik E i wsp. Częstość występowania i związek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych. Reumatologia 2011; 49: 432-438.
5.
Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterology 2001; 120: 718-725.
6.
Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al. The hemochromatosis gene product complexes with the transferrin receptor and lowers its affinity for ligand binding. Proc Natl Acad Sci U S A 1998; 95: 1472-1477.
7.
Derc K, Grzymisławski M, Skarupa-Szabłowska G. Hemochromatoza pierwotna. Gastroenterol Pol 2001; 8: 181-188.
8.
Zucker SD. Ironing out the cryptic intestinal defect in hereditary hemochromatosis. Gastoenterology 2005; 129: 794-796.
9.
Olynyk JK, Cullen DJ, Aquilia S, et al. A population-based study of the clinical expression of the hemochromatosis gene. New Engl J Med 1999; 341: 718-724.
10.
Barton JC, McDonnell SM, Adams PC. Management of hemochromatosis. Ann Intern Med 1998; 129: 932-939.
11.
Mendler MH, Turlin B, Moirand R, et al. Study of HFE mutations in dysmetabolic iron overload syndrome. Hepatology 1998; 28: 419.
13.
Wernicke D, Seipelt E, Schmidt WA, Gromnica-Ihle E. Manifestation of rheumatoid arthritis in a patient with hereditary haemochromatosis. Rheumatol Int 2006; 26: 939-941.
14.
Sutor GC, Ceconi C, Flemming P, et al. An older female patient with refractory anemia and hemochromatosis. Dtsch Med Wochenschr 2002; 127: 1754-1758.
15.
Falize L, Guillygomarc’h A, Perrin M, et al. Reversibility of hepatic fibrosis in treated genetic hemochromatosis: a study of 36 cases. Hepatology 2006; 44: 472-477.
16.
Zimmermann-Górska I. Reumatologia kliniczna. Wyd. I, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
18.
Laborde JL, Green DL, Askari AD, et al. Arthritis in hemochromatosis. J Bone Joint Surg 1977; 59: 1103-1106.
19.
Huaux JP, Geubel A, Koch MC, et al. The arthritis of hemochromatosis. A review of 25 cases with special reference to chonrocalcinosis, and a comparison with patients with primary hyperparathyroidism and controls. Clin Rheum 1996; 5: 317-324.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
