Chora, lat 22, zgłosiła się do szpitala z powodu narastających dolegliwości bólowych w części piersiowo-lędźwiowej kręgosłupa. Pacjentka miała już rozpoznaną homocystynurię, która jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem przemiany aminokwasów, charakteryzującym się uszkodzeniem narządu wzroku, ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, układu kostno-szkieletowego oraz tkanki łącznej.
W badaniu morfometrycznym (vertebral fracture assessment – VFA) metodą densytometryczną (DXA) stwierdzono wielopoziomowe (T4–L4) złamania trzonów kręgów w części piersiowej i lędźwiowej kręgosłupa. Zarówno w badaniu densytometrycznym kości w części L1–L4 kręgosłupa, jak i całego kośćca (total body) wykazano znacznie zmniejszoną gęstość mineralną kości w stosunku do oczekiwanej dla płci i wieku. Rozpoczęto leczenie kwasem zoledronowym (Aclasta), preparatem z grupy bisfosfonianów, podawanym raz na rok w formie dożylnej. Chora bardzo dobrze tolerowała podanie leku i pozostaje nadal pod ścisłą obserwacją.
Osteoporoza w przebiegu homocystynurii stanowi część obrazu klinicznego choroby. Monitorowanie metabolizmu tkanki kostnej, gęstości mineralnej kości oraz zmian strukturalnych w obrębie kręgosłupa za pomocą VFA metodą DXA podczas stosowania bisfosfonianów może stanowić istotną wartość dla oceny skuteczności zastosowanego leczenia.