Mieszana choroba tkanki łącznej jest rzadką, przewlekłą zapalną układowa choroba tkanki łącznej charakteryzującą się złożonymi współzależnościami pomiędzy procesami zapalnymi, zakrzepowymi i procesami autoimmunologicznymi. Kwestia czy MCTD jest jednostką odrębną wśród układowych chorób tkanki łącznej, ze względu na nakładające się objawy, pozostaje dyskusyjna, pomimo iż badacze wyróżniają charakterystyczne dla niej cechy kliniczne, serologiczne i immunogenetyczne. Powszechnie przyjmuje się, że zarówno predyspozycja genetyczna, jak i czynniki immunologiczne środowiskowe odpowiedzialne są za rozprzestrzenianie się zmian zapalnych. Przypuszczalnym celem autoimmunizacji w patogenezie MCTD jest rybonukloeoproteina U1-RNP będąca kompleksem cząsteczki U1-RNA i małych czynników białkowych RNP, biorących udział w procesach dojrzewania mRNA. Zarówno cząsteczka U1-RNA, jak i specyficzne białko, U1-70K, zaangażowane są w tworzenie sieci interakcji pomiędzy komórkami układu immunologicznego a ich receptorami prowadząc do autoimmunizacji, zapalenia, a w konsekwencji do uszkodzenia tkanek. Kompleks immunologiczny U1-RNP, zawierający kwasy nukleinowe, jest zdolny do aktywowania odpowiedzi immunologicznej poprzez zaangażowanie specyficznych receptorów TLRs oraz promowanie produkcji określonych przeciwciał.