Przypadek współistnienia zespołu Marfana i zespołu Ehlersa-Danlosa u 15-letniego chłopca

Zespół Marfana (ZM) oraz zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to przykłady dwóch rzadkich uwarunkowanych genetycznie chorób, charakteryzujących się zaburzeniami w budowie kolagenu. W pracy przedstawiono przypadek 15-letniego chłopca z klasycznymi objawami klinicznymi współistnienia ZM oraz ZED. Występujące objawy, a przede wszystkim nieprawidłowe nawyki ruchowe, mogły sugerować zapalną układową chorobę tkanki łącznej.

REFERENCJE (24)

Zimmermann-Górska I. Nadmierna ruchomość stawów a choroby reumatyczne, Reumatologia 2007; 45: 397-403. .

Google Scholar

Van Meekeren JA. De dilatabilitate extraordinaria cutis, Observations Medico-Chirugicales, Amsterdam 1682; 32. .

Google Scholar

Czernogobow NA. Über einen Fall von Cutis laxa. Monatshefte für praktische Dermatologie 1892; 14: 76. .

Google Scholar

Ehlers EL. Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. Dermatologische Zeitschrift 1901; 8: 173-174. .

Google Scholar

Danlos H. Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvénile pseudo-diabetique de MM Hallopeau et Macé de Lépinay). Bulletin de la Societé francaise de dermatologie et de syphiligraphie 1908; 19: 70-72. .

Google Scholar

Kumar V, Cotran R, Robbins S. Basic Patology. 7th Edition. Wydawnictwo Urban & Partner, Wrocław 2005; 7: 247-248. .

Google Scholar

Szczeklik A. Choroby wewnętrzne. Kraków 2006; VII: 1765-1766. .

Google Scholar

Mirska A, Kalinowska A, Topór E, et al. Łagodny zespół hipermobilności stawów, Neurologia dziecięca 2011; 20; 135-140. .

Google Scholar

Wageman-Dereń I, Kuliszkiewicz-Janus M, Schiller J. Zespół Ehlersa-Danlosa, Adv Clinical Exp Med 2010; 19: 537-542. .

Google Scholar

10.

Pyeritz RE. Hertibale disorders of connective tissue. In: Primer on the rheumatic diseas. Klippel JH (ed.), 12th ed. Arthritis Foundation, Atlanta 2001; 483-492. .

Google Scholar

11.

Shapiro JR, Rowe D, Sponseller P. Hertibale disorders of structural proteins. In: Kelly’s Text book of Rheumatology. Harris D Jr, Budd RC, Firestein GS, et al. (eds). 7th ed. Elsevier Saunders, Philadelphia 2005; 1547-1578. .

Google Scholar

12.

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997, Ehlers-Danlos National Fundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Genet 1998; 77: 31-37. .

Google Scholar

13.

Byers PH, Holbrook KA, Barsh GS. Ehlers-Danlos syndrome, Principle and practice of medical genetics, Emery AE, Rimoin DL (eds.). Churchill Livingstone, New York 1983: 836-850. .

Google Scholar

14.

Levy HP: Ehlers-Danlos syndrome, Hypermobility type, Gene Reviews, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bo....

Google Scholar

15.

Yis U, Dirik E, Chambaz C, et al. Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: The kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI). Neuromuscular Disord 2008; 18: 210-214. .

Google Scholar

16.

Takano H, Miyamoto Y, Sawa Y, et al. Successful mitral valve replacement in patients with Ehlers-Danlos syndrome type VI. Ann Thorac Surg 2005; 80: 320-322. .

Google Scholar

17.

Edmondson P, Nellen M, Ross DN. Aortic valve replacement in case of Ehlers-Danlos syndrome. Br Heart J 1979; 42: 103-105. .

Google Scholar

18.

De Paepe A, Deitz HC, Devereux RB, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996; 62: 417-426. .

Google Scholar

19.

Grahame R, Bird HA, Child A. The British Society for Rheumatology Special Interest Group on Heritable Disorders of Connective Tissue criteria for the benign joint hypermobility syndrome. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of BJHS. J Rheumatol 2000; 27: 1777-1779. .

Google Scholar

20.

Goodman RM, Wooley CF, Frazier RL, Covault L. Ehlers-Danlos syndrome occurring together with the Marfan syndrome. report of a case with other family members affected. N Engl J Med 1965; 273: 514-519. .

Google Scholar

21.

Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 165-189. .

Google Scholar

22.

Cunliffe WJ, Ead RD. A case of Ehlers-Danlos syndrome occurring with Marfan’s syndrome. Clin Exp Dermatol 1977; 2: 117-120. .

Google Scholar

23.

Birkenstock WE, Louw JH, Maze A, Sladen RN. Combined Ehlers-Danlos and Marfan’s syndromes, with a case report. S Afr Med J 1973; 47: 2097-2102. .

Google Scholar

24.

Fazekas A. Simultaneous occurrence of Ehlers-Danlos syndrome and Marfan’s syndrome. Orv Hetil 1976; 117: 154-158.

Google Scholar

Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.

Wyślij swój artykuł

Archiwum

Dla autorów

Udostępnij

Wyślij mailem

ARTYKUŁ POWIĄZANY

ARTYKUŁ ORYGINALNY/ORIGINAL PAPER
Test CRP wysokiej czułości w diagnostyce i monitorowaniu chorób reumatycznych

ARTYKUŁ ORYGINALNY
Przewlekłe wirusowe zapalenia wątroby jako przyczyna zapaleń stawów

Opis przypadku
Manifestacja stawowa chorób nowotworowych – demonstracja przypadków

Artykuł przeglądowy
Zespół przypominający zapalenie wielomięśniowe (polymyositis-like syndrom) oraz inne objawy ze strony układu ruchu w przebiegu chorób tarczycy

Artropatie towarzyszące nieswoistym zapaleniom jelit

Indeksy