OPIS PRZYPADKU
Zespół Marfana – typowe zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, rzadko występujące u dzieci
Data nadesłania: 22-10-2014
Data ostatniej rewizji: 11-11-2014
Data akceptacji: 13-11-2014
Data publikacji online: 30-11-2014
Data publikacji: 31-12-2014
Reumatologia 2014;52(6):402-405
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół Marfana (MFS) jest chorobą tkanki łącznej, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną choroby jest mutacja w genie fibryliny 1 (FBN1) znajdującym się na chromosomie 15, w wyniku aktywowania transformującego czynnika wzrostu β. Ponieważ MFS dotyczy większości narządów i tkanek, pacjenci z tą chorobą stanowią niejednorodną grupę pod względem objawów klinicznych. W przebiegu MFS dochodzi do zmian i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych. Z uwagi na duże ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych oraz ocznych, które są wynikiem stopniowego poszerzania aorty i ektopii soczewki, rokowanie w tej chorobie może być niepomyślne.
W artykule przedstawiono przypadek zespołu Marfana z typowymi zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego.
W artykule przedstawiono przypadek zespołu Marfana z typowymi zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego.
REFERENCJE (18)
1.
Lipscomb KJ, Clayton-Smith J, Harris R. Evolving phenotype of Marfan’s syndrome. Arch Dis Child 1997; 76: 41-46. .
2.
Staufenbiel I, Hauschild Ch, Kahl-Nieke B, et al. Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome – a multicenter case control study. BMC Oral Health 2013; 13: 59. .
3.
Zimmermann-Górska I. Nadmierna ruchomość stawów a choroby reumatyczne. Reumatologia 2007; 45: 397-403. .
4.
Chiu HH, Wu MH, Chen HC. Epidemiological profile of Marfan syndrome in a general population: a national database study. Mayo Clin Proc 2014; 89: 34-42. .
5.
Wypasek E, Potaczek DP, Stąpor R, et al. First report of the genetic background of Marfan syndrome in Polish patients. Pol Arch Med Wewn 2013; 123: 646-647. .
6.
Hoffjan S. Genetic Dissection of Marfan Syndrome and Related Connective Tissue Disorders: An Update 2012. Molecular Syndromology 2012; 3: 47-58. .
7.
Benke K, Ágg B, Szilveszter B, et al. The role of transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Cardiol J 2013; 20: 227-234. .
8.
Szydłowski L, Pucicka-Hoffmann K, Smoleńska-Petelenz J, Krzystolik-Ładzińska J. Clinical investigation and echocardiography value in accuracy of Marfan’s syndrome diagnosis. Pediatr Med Rodz 2009; 5: 264-270. .
9.
DePaepe A, Deitz HC, Devereux RB, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996; 62: 417-426 .
11.
Kaissi Al A, Zwettler E, Ganger R, et al. Musculo-skeletal abnormalities in patients with Marfan syndrome. Clin Med Insights Arthritis Musculoskelet Disord 2013; 6: 1-9. .
12.
Laffargue F, Lienhardt-Roussie A, Lacombe D, Delrue MA. Clinical signs of Marfan syndrome in children under 10 years of age. Arch Pediatr 2013; 20: 1193-1200. .
13.
Dean J. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2007; 15: 724-733. .
14.
Lopez R, Berg-McGraw J. Marfan syndrome in a female collegiate basketball player: a case report. J Athl Train 2000; 35: 91-95. .
15.
Datta S, Datta H. Subluxation of lens in Marfan syndrome. Indian Pediatr 2009; 46: 434. .
16.
Raanani E, Ghosh P. The multidisciplinary approach to the Marfan patient. Ir Med Assoc J 2008; 10: 171-174. .
17.
Shi-Min Yuan, Hua Jing. Marfan’s syndrome: an overview. Sao Paulo Med J 2010: 128: 360-366. .
18.
Bergman R, Nevet MJ, Gescheidt-Shoshany H. Atrophic skin patches with abnormal elastic fibers as a presenting sign of the MASS phenotype associated with mutation in the fibrillin 1 gene. JAMA Dermatol 2014; 150: 885-889.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-9834 |
| ISSN: | 0034-6233 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
