PRACA PRZEGLĄDOWA
Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca – czy znamy tę chorobę?
Więcej
Ukryj
Data nadesłania: 06-12-2013
Data ostatniej rewizji: 12-03-2014
Data akceptacji: 27-05-2014
Data publikacji online: 31-07-2014
Data publikacji: 30-06-2014
Reumatologia 2014;52(3):189-192
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca to wrodzona dysplazja szkieletowa dziedzicząca się autosomalnie recesywnie. Choroba jest wynikiem mutacji genu WISP 3. Pierwotnie zmiany patologiczne dotyczą chrząstki stawowej ulegającej stałej degradacji i zanikowi. Ujawniające się ok. 3.–8. roku życia objawy klinicznie przypominają młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Choroba charakteryzuje się postępującą niezapalną poliartropatią małych i dużych stawów oraz zmianami w kręgosłupie. Pojawia się poszerzenie zarysów stawów obwodowych, a następnie postępujące ograniczenia ruchomości stawów obwodowych oraz kręgosłupa. W badaniach radiologicznych stawów widoczne jest poszerzenie dystalnych części kości długich i krótkich oraz zwężenie przestrzeni stawowej i uogólniona osteoporoza. W kręgosłupie typowe są niskie, zwężające się ku przodowi trzony kręgów (platyspondylia) z nieregularnym ukształtowaniem przedniej krawędzi trzonów kręgowych oraz zwężenie przestrzeni międzykręgowych. W diagnostyce różnicowej poza młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów należy wykluczyć inne układowe zapalne choroby tkanki łącznej, młodzieńcze spondyloartropatie, mukopolisacharydozy oraz inne wrodzone dysplazje kostne.
REFERENCJE (7)
1.
Springer J, Albert C, Schelling E, et al. Progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood (PPAC) a hereditary disorder simulating rheumatoid arthritis. Eur J Pediatr 1983; 140: 34-40. .
2.
Wynne-Davies R, Hall C, Ansell BM. Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy. A “new” disorder of autosomal recessive inheritance. J Bone Joint Surg Br 1982; 64: 442-445. .
3.
Jun Y, Hui-Wen Z, Wen-Juan Q, et al. Patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: from clinical diagnosis to molecular studies. Mol Med Rep 2012; 5: 190-195. .
4.
Online Mendelian Inheritance in Man OMIM, Johns Hopkins University Baltimore, MD. MIM Number 208230: 8/27/1099: World Wide Web URL.http//www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ .
5.
Segarra NG, Mittaz L, Campos-Xavier AB, et al. Diagnostic Challenge of Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features and WISP 3 mutations in 63 affected individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160C: 217-229. .
6.
Cogulu P, Ozkinay F, Ozkinay C, et al. Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood. Indian J Pediatr 1999; 66: 455-460. .
7.
Cefle A, Cefle K, Tunacl M, et. al. A case of progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood with the diagnosis delayed to the fifth decade. Int J Clin Pract 2006; 60: 1306-1309.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.