Cel pracy: Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest schorzeniem tkanki łącznej o przebiegu układowym. W patogenezie choroby uczestniczy kilka genów, spośród których gen p53 odgrywa istotną rolę w kontroli cyklu komórkowego. Celem badania była analiza częstości występowania polimorfizmu genu p53 u pacjentów z TRU oraz zależności między polimorfizmem genu p53 a cechami klinicznymi i laboratoryjnymi choroby.
Materiał i metody: Badanie kliniczno-kontrolne przeprowadzono u pacjentów z rozpoznanym TRU w Szpitalu im. Namaziego w Sziraz (Iran). Do badania zakwalifikowano 77 pacjentów z rozpoznanym TRU – 9 mężczyzn (11,8%) oraz 68 kobiet (88,2%) o średniej wieku 25,61 ±10,69 roku, a także 80 osób zdrowych o średniej wieku 51,82 ±14,25 roku, tworzących grupę kontrolną. Z kartoteki szpitalnej pozyskano dane uczestników badania, uwzględniając profil epidemiologiczny, wywiad chorobowy, objawy schorzenia oraz wyniki badań laboratoryjnych. Ekspresję genu p53 oznaczano w lizowanych limfocytach. Uzyskane dane analizowano przy wykorzystaniu oprogramowania SPSS w wersji 14.00 dla systemu Windows, przyjmując poziom istotności statystycznej jako p < 0,05.
Wyniki: Częstość występowania genotypów Arg/Arg, Pro/Pro i Arg/Pro wśród osób zdrowych z grupy kontrolnej wyniosły odpowiednio 38,8%; 28,8% i 37,5%, natomiast w grupie pacjentów z TRU – odpowiednio 29,2%; 12,3% i 58,5%. Wykazano tym samym większą zależność między chorobą a postacią heterozygotyczną badanego polimorfizmu niż występowaniem alleli homozygotycznych. Stwierdzono istotną zależność między różnymi typami alleli genu p53 a niektórymi cechami klinicznymi TRU. Nie potwierdzono natomiast związku między różnymi typami alleli a początkowymi objawami choroby ani wynikami badań laboratoryjnych.
Wniosek: W populacji irańskiej funkcjonalna onkoproteina p53 z polimorfizmem kodonu 72 może odgrywać ważną rolę w patogenezie i obrazie klinicznym TRU.