PRACA ORYGINALNA
Odległa obserwacja kliniczna rodziny z agregacją zapalenia stawów i objawów pozastawowych
Więcej
Ukryj
Data publikacji online: 29-12-2009
Reumatologia 2009;47(5):258-267
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
W pracy opisano rodzinę, w której w dwóch kolejnych pokoleniach powtarzają się objawy ostrego, nawracającego, serologicznie ujemnego zapalenia stawów, rozpoczynającego się w dzieciństwie (12 chorych). Zapaleniu stawów towarzyszą objawy pozastawowe - powiększenie wątroby i/lub śledziony, zapalenie mięśnia sercowego i skłonność do zakażeń. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się wysokie wartości OB i CRP, niedokrwistość, u niektórych chorych leukopenię, hipergammaglobulinemię i krwiomocz. Antygenu HLA-B27 nie wykryto u żadnego z członków rodziny. Badanie mikroskopowe błony maziowej u 3 chorych, u których wykonano synowektomię, wykazało obraz nietypowy. Opisany zespół objawów nie odpowiada kryteriom żadnej ze znanych chorób reumatycznych.
REFERENCJE (24)
1.
Sternalowa L, Zimmermann-Górska I, Mackiewicz S. Zespół rzekomotoczniowy u sześciorga rodzeństwa. Pol Arch Med Wewn 1973; 50: 595-602.
2.
Nistala K, Woo P, Wedderburh LR. Juvenile idiopathic arthritis. Kelley’s Textbook of Rheumatology. Firestein GS, Budd RC, Harris ED, et al. (eds.). 8th ed., Saunders Elsevier, Philadel-phia 2009; 1657-1675.
3.
Hakim A, Clunie GPR. Oxford handbook of rheumatology. Oxford University Press 2004; 292-296.
4.
Pinals RS. Felty’s syndrome. Kelley’s Textbook of Rheumatology GS Firestein, RC Budd, ED Harris, Jr, IB McInnes, R Shawn, JS Sergent (eds.). 8th ed., Saunders Else-vier, Philadelphia, 2009; 1145-1148.
5.
Risch N. Linkage strategies for genetically complex traits. I. Multi- locus models. Am J Hum Genet 1990; 46: 222-228.
6.
Laird NM, Cuenco KT. Regression methods for assessing familial aggregation of disease. Stat Med 2003; 22: 1447-1455.
7.
Anaya JM, Castiblanco J, Tobón GJ, et al. Familial clustering of autoimmune diseases in patients with type 1 diabetes mellitus. J Autoimmun 2006; 26: 208-214.
8.
Anaya JM, Castiblanco J, Rojas-Villarraga A. The multiple autoimmune syndromes. In: Diagnostic criteria in autoimmune diseases. Shoenfeld Y, Cervera R, Gershwin M (eds.). Humana Press, Totowa, New York 2008; 65-69.
9.
Anaya JM, Corena R, Castiblanco J, et al. The kaleidoscope of autoimmunity: multiple autoimmune syndromes and familial autoimmunity. Expert Rev Clin Immunol 2007; 3: 623-635.
10.
Castiblanco J, Anaya JM, The nature and nurture of common autoimmunity. Ann NY Acad Sci 2007; 1109: 1-9.
11.
Sloka S. Observations on recent studies showing increased Co-occurrence of autoimmune diseases. J Autoimmun 2002; 18: 251-257.
12.
Laivoranta-Nyman S, Möttönen T, Luukkainen R, et al. Immunogenetic differences between patients with familial and non-familial rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis 2000; 59: 173-177.
13.
Radstake TRDJ, Barrera P, Albers JMC, et al. Familial vs sporadic rheumatoid arthritis (RA). A prospective study in an early RA inception cohort. Rheumatology 2000; 39: 267-273.
14.
Zimmermann-Górska I. Genetic and environmental factors in familial aggregation in clinical and serological studies on rheumatoid arthritis. Ann Immunol 1974; 6: 21-41.
15.
Deapen D, Escalante A, Weinrib L, et al. A revised estimate of twin concordance in systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 1992; 24: 19-28.
16.
Harlen JB, Kelly JA, Moser KL. Genetic of lupus. In: Rheumatology, 3thed., edited by MC Hochberg, AJ Silman, JS Smolen, ME Weinblatt, MH Weisman, Mosby Edinburg, London, New York, Philadelphia, Sydney, Toronto 2003; 1317-1322.
17.
Pistiner M, Walace DJ, Nessim S, et al. Lupus erythematosus in the 1980s: a survey of 570 patients. Semin Arthritis Rheum 1991; 21: 55-64.
18.
Anaya JM, Tobon GJ, Vega P, Castiblanco J. Autoimmune disease aggregation in families with primary Sjögren’s syndrome. J Rheumatol 2006; 33: 2227-2234.
19.
Prahalad S, Shear ES, Thompson SD, et al. Increased prevalence of familial autoimmunity in simplex and multiplex families with juvenile rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum 2002; 46: 1851-1856.
20.
Rossen RD, Brewer EJ, Sharp RM, et al. Familial rheumatoid arthritis: a kindred identified through a proband with seronegative juvenile arthritis includes members with seropositive, adult-onset disease. Hum Immunol 1982; 4: 183-196.
21.
Callen JP. Pyoderma gangrenosum. Lancet 1998; 351: 581-585.
22.
Hefferman MP, Anadkat MJ, Smith DI. Adalimumab treatment for pyoderma gangrenosum. Arch Dermatol 2007; 143: 306-308.
23.
Holt PJ, Davies MG, Saunders KC, Nuki G. Pyoderma gangrenosum: clinical and laboratory findings in 15 patients with special reference to polyarthritis. Medicine 1980; 59: 114-133.
24.
Sayah A, English JC. Rheumatoid arthritis: a review of the cutaneous manifestations. J Am Acad Derm 2005; 53: 191-209.
Copyright: © Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. This is an Open Access journal, all articles are distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.